Rreth 1 në 2000 persona në Shqipëri është i prekur nga një sëmundje genetike e rrallë, ndërsa diagnostikimi mbetet një nga sfidat më të mëdha, duke lënë një pjesë të pacientëve pa trajtim të duhur.
Sipas të dhënave, sëmundja më e përhapur është Fibroza cistike, e cila prek mushkëritë dhe sistemin tretës. Ndër sëmundjet e tjera të shpeshta përmenden Hemofilia, Talasemia dhe Atrofia muskulare spinale.
Në total përllogariten rreth 150 mijë individë të prekur nga sëmundje të rralla genetike, por një pjesë e madhe nuk janë të diagnostikuar dhe nuk janë në dijeni të gjendjes së tyre.
Në Shqipëri realizohen diagnoza molekulare kryesisht për patologjitë më të shpeshta, ndërsa për sëmundjet më komplekse kërkohen analiza të specializuara që shpesh kryhen jashtë vendit.
Në një konferencë me pjesëmarrjen e mjekëve genetistë shqiptarë dhe të huaj u diskutuan qasjet e reja për zhvillimin e testeve molekulare dhe përmirësimin e aksesit në diagnostikim, me synimin për të garantuar trajtim më të hershëm dhe më efektiv për pacientët.
